Enfermedades raras o 'huérfanas' en Perú: ¿Qué son y a quiénes afectan?

• Aunque las enfermedades raras o huérfanas afectan a un pequeño porcentaje de la población, su impacto en el sistema de salud y en las familias es significativo. Expertos y organizaciones piden mayor atención y políticas públicas para enfrentar este reto.

Foto: DIRESA Junín

En Perú, más de 2 millones de personas viven con enfermedades raras o huérfanas, según datos del Ministerio de Salud (Minsa). Estas condiciones, que afectan a menos de 5 de cada 10,000 habitantes, representan un desafío tanto para los pacientes como para el sistema de salud. Conoce los detalles de esta problemática y las propuestas para mejorar su atención.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son condiciones médicas que afectan a un número reducido de personas. Sin embargo, su impacto es profundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) , existen más de 7,000 enfermedades raras identificadas, y el 80% tiene un origen genético.

Algunas características que las hacen especialmente desafiantes incluyen:

• Diagnóstico tardío: En promedio, los pacientes esperan entre 5 y 7 años para obtener un diagnóstico preciso.

• Tratamientos costosos: Muchos medicamentos son de alto costo y no están cubiertos por seguros públicos.

• Falta de especialistas: Pocos médicos están capacitados para tratar estas condiciones.

El Dr. Luis Pérez, genetista del Instituto Nacional de Salud (INS), explica: "El desconocimiento y la falta de recursos dificultan la atención oportuna, lo que agrava el pronóstico de los pacientes".

Impacto en las familias y el sistema de salud

Las enfermedades raras no solo afectan a los pacientes, sino también a sus familias. Un informe del Minsa del 2023 revela que el 60% de los cuidadores experimentan estrés crónico debido a la carga emocional y económica.

Además, estas enfermedades generan un impacto significativo en el sistema de salud:

• Altos costos: El tratamiento de una enfermedad rara puede superar los S/ 100,000 al año.

• Uso intensivo de recursos: Requieren atención multidisciplinaria, incluyendo genetistas, fisioterapeutas y psicólogos.

• Desigualdad en el acceso: Los pacientes en zonas rurales enfrentan mayores barreras para recibir atención.

"El sistema de salud no está preparado para enfrentar este tipo de enfermedades. Necesitamos políticas públicas específicas y un mayor presupuesto", afirma María López, representante de la Asociación Peruana de Pacientes con Enfermedades Raras (APPER).

Avances y propuestas para las enfermedades raras

A pesar de los desafíos, hay avances esperanzadores. En 2023, el Minsa lanzó un plan para fortalecer la detección temprana y el tratamiento de estas enfermedades. Entre las medidas propuestas destacan:

• Creación de centros especializados: Para brindar diagnóstico y tratamiento integral.

• Capacitación a médicos: Para identificar y manejar las enfermedades raras.

• Acceso a medicamentos: Negociaciones para reducir costos y mejorar la disponibilidad.

Además, organizaciones como Rare Diseases International recomiendan incluir a los pacientes en la toma de decisiones para garantizar que sus necesidades sean priorizadas. También se busca fomentar la investigación con incentivos para estudios clínicos y desarrollo de terapias.

"Estamos avanzando, pero aún queda mucho por hacer. La colaboración entre el gobierno, la comunidad médica y las organizaciones de pacientes es clave", señala el Dr. Carlos Mendoza, experto en salud pública.