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La Artrofia Muscular Espinal es una enfermedad rara que se caracteriza fundamentalmente por una pérdida progresiva de la fuerza muscular y el deterioro de la función pulmonar.
Las enfermedades raras y las enfermedades crónicas complejas afectan a personas en todo el Perú. Sin embargo, la falta de un mecanismo de financiamiento adecuado para cubrir los altos costos de estas enfermedades genera un grave problema de acceso a la atención médica para miles de familias en todo el país.
Juan Carlos Quispe, presidente de Familias con Atrofia Muscular Espinal Perú (FAME Perú), explica que esta es una de las patologías y es causada por la pérdida de células nerviosas especializadas, llamadas neuronas motoras, en la médula espinal y la parte del cerebro que está conectado a la médula. La pérdida de las neuronas motoras resulta en la debilidad y atrofia de los músculos que se usan para gatear, caminar, sentarse, y controlar los movimientos de la cabeza.
“En los casos severos, los músculos para respirar y tragar están afectados y es lo que causa mayores problemas, además, se estima que hay más de 1000 pacientes en el Perú con esta patología. Un diagnóstico temprano es crucial para el manejo efectivo de la enfermedad”, comenta el especialista.
¿Qué causa la atrofia muscular espinal?
El gen SMN1. Es el responsable de producir una proteína que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar adecuadamente, por ello, la mayoría de los tipos de AME, son causados por un cambio en ese gen.
Cuando falta parte de este o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras y puede causar la muerte de estas.
Según MedlinePlus, servicio informativo de salud de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos, la mayoría de personas tienen dos copias del SMN1. La AME normalmente solo ocurre cuando ambas copias tienen el cambio genético. Si solo una copia tiene el cambio, generalmente no hay ningún síntoma. Pero el gen podría transmitirse de padres a hijos.
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal?
Entre las formas de diagnóstico más comunes se encuentran:
Exámenes físicos.
Historia clínica, incluyendo antecedentes familiares.
Pruebas genéticas para verificar los cambios genéticos que causan la AME.
Se pueden realizar electromiografía y estudios de conducción nerviosa y una biopsia muscular, sobre todo si no se encuentran cambios genéticos
¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia muscular espinal?
No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Pueden incluir:
Medicamentos para estimular la producción de proteínas esenciales para las neuronas motoras.
Terapia física, ocupacional y de rehabilitación para mejorar la postura y la movilidad articular. Estas terapias también pueden aumentar la circulación sanguínea y retrasar la debilidad y la atrofia muscular. Además, algunas personas pueden requerir terapia para problemas de habla, masticación y deglución.
Dispositivos de asistencia como soportes, aparatos ortopédicos, órtesis, sintetizadores de voz y sillas de ruedas para fomentar la independencia.
En algunos casos, puede ser necesaria una sonda de alimentación para asegurar una adecuada nutrición.
Soporte respiratorio para aquellos con debilidad muscular en el cuello, la garganta y el pecho. Esto puede incluir dispositivos para facilitar la respiración durante el día y prevenir la apnea del sueño por la noche. Algunas personas podrían necesitar un ventilador.
Según Quispe, “En el caso de Perú, hay 2 tratamientos disponibles en el país que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos tratamientos al ser recetados por los médicos especialistas no son financiados por el Estado, ya que solo se financió a 02 niños, brindando una esperanza a todas las familias con pacientes similares, sin embargo, solo se realizó en esos dos casos y ahora vuelven a negar el acceso a los demás pacientes”.
Finalmente, mencionó que espera el pronunciamiento de la situación por parte de la presidenta ante la necesidad de crear un fondo para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades catastróficas, “Si es que no se hace nada al respecto, los pacientes con enfermedades raras o huérfanas no tendrán futuro”, concluyó.
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