Hemofilia: Guía completa para entender este trastorno que afecta la coagulación de la sangre

• Te contamos todo sobre este trastorno que no permite la correcta coagulación de la sangre y puede producir sangrados anormales.

Imagina que una simple cortadura en el colegio o un golpe jugando fútbol puede convertirse en un problema grave. Esto es lo que enfrentan miles de jóvenes con hemofilia, una enfermedad rara en la que la sangre no coagula correctamente, poniendo en riesgo la vida con cualquier herida. A nivel mundial, se estima que más de 400,000 personas la padecen, pero solo el 30% recibe el tratamiento adecuado. En Perú, alrededor de 3,400 personas tienen hemofilia, pero muchos aún no están diagnosticados. A pesar de los avances médicos, el acceso a terapias sigue siendo limitado, lo que hace urgente hablar de esta condición y romper mitos sobre ella.

Para explicarnos mejor sobre el tema, Qhali conversó con el Doctor William Campano, Hematólogo pediatrico y asesor médico regional de Novo Nordisk Clat, quien responde a las principales preguntas sobre la hemofilia.

1. ¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno de la coagulación que provoca una predisposición a sangrados prolongados, ya sea tras un traumatismo, una cirugía o de manera espontánea. Esta condición está ligada al cromosoma X, por lo que es más frecuente en varones. Sin embargo, algunas mujeres también pueden presentarla.

Generalmente, las mujeres son portadoras, lo que significa que pueden transmitir la enfermedad a sus hijos, aunque en la mayoría de los casos no presentan síntomas. Sin embargo, en ciertas circunstancias, las mujeres también pueden experimentar un mayor riesgo de sangrado.

La hemofilia se debe a la deficiencia de un factor de coagulación esencial. Si la deficiencia es del factor VIII, se trata de hemofilia A, y si es del factor IX, se denomina hemofilia B. La ausencia o disminución de estos factores impide la adecuada coagulación de la sangre, aumentando el riesgo de hemorragias internas y externas.

2. ¿Cómo afecta al cuerpo?

Cuando hay una deficiencia de un factor de coagulación, el cuerpo tiene dificultad para detener los sangrados. Esto significa que una persona con hemofilia puede sangrar por más tiempo después de una lesión, una cirugía o incluso sin una causa aparente.

En el caso de la hemofilia A y B, la falta de los factores VIII o IX está relacionada con sangrados en tejidos profundos, especialmente en articulaciones como tobillos, rodillas y codos, y en músculos, lo que puede causar hinchazón, dolor y daño a largo plazo.

Estos sangrados no son simples moretones, sino hemorragias internas que pueden ser graves. En algunos casos, los sangrados pueden ocurrir en el cerebro o en otros órganos vitales, poniendo en riesgo la vida del paciente. Por eso, un tratamiento adecuado es fundamental para prevenir complicaciones y mantener la calidad de vida.

3. ¿Cuáles son los tipos de hemofilia y en qué se diferencian?

Existen dos tipos principales de hemofilia:

• Hemofilia A: Se debe a la deficiencia del factor VIII de coagulación.

• Hemofilia B: Es causada por la deficiencia del factor IX de coagulación.

Ambas presentan síntomas muy similares, como sangrados prolongados y hemorragias internas en articulaciones y músculos. La principal diferencia es que la hemofilia B es menos frecuente (16.3% de los casos(, que la A (el 83.7% de los casos) . Sin embargo, clínicamente es difícil diferenciarlas sin realizar exámenes de laboratorio, ya que los síntomas son prácticamente los mismos.

4. ¿Cuáles son los síntomas principales de la hemofilia?

Los síntomas de la hemofilia varían según la edad del paciente, pero en general incluyen sangrados prolongados o espontáneos, incluso ante golpes o heridas menores.

• En bebés y niños pequeños: Se pueden observar hematomas (moretones) frecuentes, especialmente cuando comienzan a gatear o caminar. También puede haber hinchazón y dolor en las articulaciones, como rodillas, codos y tobillos, debido a pequeños sangrados internos.

• En niños más grandes y adultos: Los sangrados pueden ocurrir tras golpes leves, cirugías o procedimientos médicos, como extracciones dentales. En algunos casos, los sangrados internos pueden afectar músculos y articulaciones sin una causa evidente, lo que puede generar dolor y movilidad reducida.

El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son clave para prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida del paciente.

5. ¿Cómo se diagnostica la hemofilia?

La hemofilia se diagnostica a través de un análisis de sangre que mide los niveles de los factores de coagulación en el organismo.

Este examen permite determinar qué tipo de hemofilia tiene el paciente (A o B) y su gravedad, la cual se clasifica en tres niveles: Leve, Moderada y Severa

Cuanto más bajo sea el nivel de factor en la sangre, mayor es el riesgo de sufrir sangrados espontáneos y complicaciones graves. Por eso, es fundamental realizar este diagnóstico lo antes posible, especialmente si hay antecedentes familiares de hemofilia.

6. ¿Cuáles son los factores de riesgo?

   
   

El principal factor de riesgo para desarrollar hemofilia es tener antecedentes familiares de la enfermedad. Generalmente, la hemofilia se hereda a través del cromosoma X, por lo que si en la familia materna hay casos de tíos, primos o hermanos con hemofilia, existe un mayor riesgo de que un nuevo miembro la presente.

Sin embargo, no todos los casos son hereditarios. Aproximadamente el 30% de los pacientes con hemofilia no tienen antecedentes familiares conocidos de la enfermedad. Esto ocurre debido a una mutación genética espontánea, lo que significa que la alteración en el factor de coagulación aparece por primera vez en el paciente sin haber sido transmitida por sus padres.

7. ¿Existe una cura para la hemofilia?

   
   

No, actualmente la hemofilia no tiene una cura definitiva, pero existen tratamientos altamente efectivos que permiten a los pacientes llevar una vida con menos limitaciones.

8. ¿Qué tratamientos existen para la hemofilia y cómo funcionan?

El tratamiento principal para la hemofilia es la terapia de reemplazo del factor, que consiste en administrar el factor de coagulación que falta en la sangre del paciente.

• Hemofilia A: Se administra factor VIII.

• Hemofilia B: Se administra factor IX.

En el pasado, los pacientes debían recibir infusiones casi a diario, lo que dificultaba la adherencia al tratamiento y afectaba su calidad de vida. Sin embargo, los avances en la medicina han permitido el desarrollo de tratamientos con vida media extendida, como Esperoct, que mantiene su efecto protector por más tiempo (hasta 19 horas). Esto significa que algunos pacientes pueden reducir la frecuencia de infusiones a solo una o dos veces por semana, en comparación con los tratamientos convencionales que requieren hasta tres o más aplicaciones semanales.

Se puede diagnosticar mediante exámenes de sangre. Foto: Multimedia de Wix

En Perú, tradicionalmente se ha utilizado el factor de origen plasmático, el cual se obtiene a partir de donaciones de plasma. Aunque es un tratamiento seguro, depende de la disponibilidad de donantes y, aunque el riesgo es mínimo, siempre existe la posibilidad de transmisión de infecciones.

Hoy en día existen terapias recombinantes, creadas por ingeniería genética sin necesidad de plasma donado. Estas terapias eliminan el riesgo de transmisión de enfermedades y ofrecen mayor estabilidad en la protección contra sangrados.

Además, recientemente ha ingresado a Perú un factor recombinante de vida media extendida, que permanece más tiempo en el organismo, reduciendo la cantidad de infusiones necesarias y ofreciendo una mayor protección contra sangrados espontáneos o traumáticos.

También existen otros tratamientos, como los anticuerpos monoclonales y agentes biespecíficos, que se utilizan en casos específicos, como en pacientes que desarrollan inhibidores, una complicación que impide que la terapia de reemplazo funcione correctamente.

9. ¿Qué precauciones deben tomar las personas con hemofilia?

Antes, cuando no contábamos con tratamientos avanzados, las personas con hemofilia tenían muchas restricciones en su vida diaria. Los niños, por ejemplo, debían evitar juegos bruscos, no podían correr o saltar libremente, y algunos incluso llevaban cascos, coderas y rodilleras para evitar lesiones.

Hoy, gracias a los nuevos tratamientos, especialmente las terapias de vida media extendida, podemos adaptar el tratamiento al estilo de vida de cada paciente.

Pacientes con vida sedentaria: Aquellos que prefieren actividades tranquilas, como leer, tocar un instrumento o ver películas, pueden requerir menos ajustes en su tratamiento.Pacientes activos o deportistas: Niños y adultos que disfrutan del deporte, el fútbol o actividades como el trekking, necesitan un esquema de tratamiento más flexible para garantizar su protección sin limitar su vida cotidiana.

El enfoque ha cambiado: antes los pacientes tenían que adaptarse al tratamiento, ahora el tratamiento se adapta al paciente. Esto permite que las personas con hemofilia puedan llevar una vida más normal y sin tantas restricciones.

10. ¿Las personas con hemofilia pueden hacer ejercicio o practicar deportes?

Depende del tratamiento que reciban. Los pacientes en Perú tenían y aun la mayoría sigue teniendo  acceso principalmente a tratamientos con derivados de plasma, los cuales requerían restricciones significativas en la actividad física para evitar sangrados y lesiones. Sin embargo, con las nuevas terapias recombinantes y de vida media extendida, los pacientes pueden tener una mayor protección y, por lo tanto, una mejor calidad de vida, incluyendo la posibilidad de hacer ejercicio con más seguridad.

Durante mucho tiempo, a las personas con hemofilia se les recomendaba evitar la actividad física para prevenir lesiones y sangrados, lo que llevaba a un estilo de vida sedentario. Esto, en muchos casos, contribuía al desarrollo de problemas como obesidad y debilidad muscular.

Además, el propio miedo del paciente influía: si en algún momento intentó hacer ejercicio y sufrió un sangrado o una lesión grave, es comprensible que prefiera evitar cualquier actividad física en el futuro.

Sin embargo, hoy sabemos que los pacientes con hemofilia pueden y deben hacer ejercicio. La actividad física no solo es fundamental para el desarrollo de los niños, sino que también ayuda a fortalecer músculos y articulaciones, lo que reduce el riesgo de sangrados.

Gracias a los tratamientos modernos, los pacientes pueden participar en deportes y actividades físicas con mayor seguridad, sin exponerse a un riesgo innecesario. Cada paciente debe consultar con su médico para elegir la actividad más adecuada según su condición y tratamiento.

11. ¿Cuáles son los riesgos de una lesión en una persona con hemofilia?

Los riesgos pueden ser muy graves, dependiendo de la severidad de la hemofilia y la ubicación del sangrado. No es lo mismo sufrir un golpe en una pierna que en la cabeza, ya que algunas lesiones pueden poner en riesgo la vida. Por ejemplo:

• Sangrados en la cabeza: Un golpe leve puede desencadenar un sangrado interno espontáneo. En casos severos, la acumulación de sangre puede generar presión dentro del cráneo (hipertensión endocraneana) y requerir una cirugía de urgencia para evitar daño cerebral.

• Hematomas internos severos: Un sangrado en el músculo psoas (zona abdominal) puede confundirse con apendicitis u otras condiciones, llevando incluso a cirugías innecesarias antes de confirmar el diagnóstico.

• Síndrome compartimental: Ocurre cuando la sangre se acumula dentro de un grupo muscular, ejerciendo presión sobre los nervios y vasos sanguíneos. Si no se trata rápidamente con una fasciotomía (procedimiento para liberar la presión), el paciente puede sufrir daño neurológico permanente. Esto puede causar deformaciones irreversibles en las manos o pies, afectando la movilidad.

Por esta razón, es fundamental que los pacientes con hemofilia reciban tratamiento preventivo y que cualquier lesión sea evaluada inmediatamente por un especialista para evitar complicaciones graves.

12. ¿Qué hacer en caso de una hemorragia en una persona con hemofilia?

Lo más importante es actuar rápido y administrar el tratamiento adecuado lo antes posible para evitar complicaciones.

1. Confirmar que el paciente tiene hemofilia y conocer su tipo y gravedad, si es posible.

2. Administrar terapia de reemplazo del factor lo antes posible, en la dosis adecuada según el tipo de hemorragia.

3. Buscar atención médica inmediata, especialmente si el sangrado es interno o afecta zonas críticas como la cabeza, el abdomen o las articulaciones.

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El principal problema en estos casos es el retraso en el diagnóstico o en la administración del tratamiento, lo que puede llevar a complicaciones graves e irreversibles. Por eso, es fundamental que los médicos, especialmente aquellos que trabajan en regiones alejadas o donde no hay especialistas en hemofilia, estén capacitados para reconocer y tratar rápidamente estos casos.

Es clave fortalecer la educación médica, asegurar la disponibilidad de laboratorios para diagnóstico y garantizar el acceso a los tratamientos en todo el país. La detección temprana y la acción inmediata pueden marcar la diferencia entre una recuperación sin secuelas y una complicación severa.

13. ¿Cómo pueden las personas con hemofilia llevar una vida normal?

Llevar una vida normal con hemofilia requiere un enfoque multidisciplinario. No se trata solo del paciente, sino también de su familia, ya que esta condición impacta todos los aspectos de su vida.

Durante mucho tiempo, las personas con hemofilia vivieron con miedo y restricciones, lo que las llevó a evitar la actividad física, aumentando el riesgo de problemas como obesidad, baja densidad ósea y complicaciones articulares. Además, en el pasado, algunos tratamientos conllevaban el riesgo de infecciones, lo que generaba aún más desafíos de salud.

Hoy en día, gracias a los avances en los tratamientos, los pacientes pueden tener una mejor calidad de vida, pero esto va más allá del reemplazo de factor. Es fundamental un abordaje integral, que incluya:

• Medicina física y rehabilitación, para mejorar la movilidad y prevenir el daño articular.

• Ejercicio adaptado, ya que no todos los deportes son recomendables, pero la actividad física es clave para fortalecer músculos y reducir riesgos.

• Apoyo psicológico, porque vivir con hemofilia puede generar ansiedad y estrés, tanto en el paciente como en su familia.

• Atención odontológica, ya que ciertos procedimientos pueden representar un riesgo de sangrado si no se manejan adecuadamente.

  
  

La hemofilia no debe verse solo como un problema de coagulación, sino como una condición que requiere un tratamiento completo para que las personas puedan desarrollarse plenamente sin que su diagnóstico limite su vida.